Prenatalni test Qualified™ 360°

All-chromosomes & microdeletions ∕ duplications prenatalni test

Sekvenciranje celog genoma

Sekvenciranje cijelog genoma

Sigurnost

Sigurno

Jednostavno

Jednostavno

Expample image

Više informacija

Prenatalni test Qualified™ 360°

Qualified™ 360° je all-chromosomes & microdeletions / duplications prenatalni test koji vam pruža informacije o trizomijama i monozomijama za sve hromozome dajući Vam širi uvid od standardnih prenatalnih testova. Rijetke autozomne trizomije i monozomije mogu da se jave posebno uz anomalije vidljive na ultrazvučnom pregledu. Preporuka je da se u tim slučajevima uradi invazivna procedura.

Neinvazivni prenatalni test

Ukoliko trudnica ne želi da se podvrgne invazivnoj proceduri, može uraditi Qualified™ 360° all chromosomes & microdeletions / duplications neinvazivni prenatalni test.

Hromozomske aneuploidije autozomnih hromozoma mogu dovesti do različitih struktura defekata kao razvojnih i intelektualnih anomalija. Hromozomske aneuploidije detektovane testom mogu da budu potpune (zahtijevaju sve ćelije ploda), mozaične (zahtijevaju samo neke ćelije ploda), u obliku placentarnog mozaika (samo na ćelijama posteljice) ili majčin mozaik (na nekim ćelijama majke). Klinički značaj rijetkih hromozomskih aneuploidija je različit i zavisi od toga koje ćelije su zahvaćene.

Hromozomske aneuploidije mogu da se jave u svakoj trudnoći bez obzira kolika je starost trudnice ili da li je u porodici bilo takvih slučajeva. Kod razvoja bebe i umnožavanja genetskog materijala i diobe hromozoma može uvijek doći do određene greške ili grešaka koje mogu dovesti do anomalija u rastu i razvoju. Te greške mogu da se detektuju neinvazivnim testovima i zato je važan skrining svih trudnica.

Aneuploidija hromozoma

Beba ima 23 para hromozoma, tj. ukupno 46 hromozoma. Svaki hromozom se javlja u dvije kopije pa tako imamo dva hromozoma 1, dva hromozoma 2 i tako redom. Prva 22 para hromozoma se nazivaju autozomni hromozomi, dok 23 par hromozoma određuje pol bebe i on može biti u kombinaciji XX kada je beba djevojčica ili XY kada je beba dječak.

Ako neki od hromozoma nedostaje (monozomija) ili se javlja u više od dvije kopije (trizomija) tada govorimo o „aneuploidiji“. To stanje može izazvati razne anomalije, kako fizičke tako i mentalne. Aneuploidije mogu uticati značajno kako na rast i razvoj, tako i kasnije na život bebe.

Proširena opcija od 360° za personalizovaniji skrining

Qualified™ 360° prenatalni test je skrining hromozomskih anomalija šireg opsega. Baziran na provjerenoj Illumina platformi, Qualified™ 360° prenatalni test nudi širi uvid i proširen panel koji uključuje rijetke trizomije i monozomije autozomnih hromozoma, kao i klinički značajnih mikrodelecija. Uz nisku stopu lažno pozitivnih rezultata, posjeduje i najnižu stopu neizdatih rezultata u poređenju sa drugim prenatalnim testovima.

Kada se preporučuje Qualified™?

  • Povišen rizik na dabl ili tripl testu
  • Trudnoća nastala IVF procedurom
  • Nalaz ultrazvuka koji ukazuje na moguće prisustvo anomalije
  • Prethodna pojava hromozomske anomalije u porodici
  • Spontani pobačaj u prethodnim trudnoćama
  • Povećan rizik od pobačaja kod invazivne procedure ili strah od procedure

Koje informacije će mi Qualified™ prenatalni test dati?

Test nudi širi uvidi koji uključuje rijetke trizomije i monozomije autozomnih hromozoma, kao i klinički značajne mikrodelecije.

Šta su mikrodelecije i duplikacije?

Mikrodelecije su hromozomske anomalije izazvane nestankom malih dijelova hromozomskog materijala, dok su mikroduplikacije hromozomske anomalije izazvane viškom malih dijelova hromozomskog materijala. Neke se pojavljuju češće u određenom dijelu određenog hromozoma i povezane su sa poznatim genetskim sindromima. Mogu izazvati pobačaj, anomalije ploda ili usporen rast i razvoj ploda. Većina ih se pojavljuje slučajno, a rijetko se prenese sa roditelja na djecu. Mogu se pojaviti bez prethodnog javljanja u porodici bez drugih faktora rizika. Mikrodelecije i duplikacije mogu da se jave u svakoj starosnoj dobi trudnice i sve trudnice imaju podjednak rizik za mikrodelecije.

Sve mikrodolecije i duplikacije

Kompletan spisak 103 mikrodelecija i duplikacija koje se mogu detektovati Qualified™ 360° prenatalnim testom

3q27-3q29 mikrodelecija

21q22.11 mikrodelecija

21q22.12 mikrodelecija

20q mikrodelecija

20q13.2 mikroduplikacija

9q22.3 mikrodelecija

8p21.3-p23.3 mikrodelecija

18q22.1-qter mikrodelecija

6q21q23 mikrodelecija

9q13q21.13 mikrodelecija

9p mikroduplikacija

11q23.3-11q25 mikrodelecija

14q24.1q mikrodelecija

15q11-q13 mikrodelecija

19q12q13.2 mikroduplikacija

19p13.13 mikrodelecija

t(14;20)(q11;q13) translokacija

20q11.2 mikrodelecija

Xq26.2–q27.1 mikrodelecija

2q23.1 mikrodelecija

2q24.1q24.2 mikrodelecija

2q37 mikrodelecija

3p14 mikrodelecija

4p15 mikrodelecija

5q12 mikroduplikacija

5p13.3p14.3 mikrodelecija

5q22.2q23.1 mikrodelecija

6q16 mikrodelecija

6q26-q27 mikrodelecija

7p21.1–p14.3 mikrodelecija

7q21.2-q22.1. mikrodelecija

7q22.1q31.1 mikrodelecija

7q31 mikrodelecija -  Dečija govorna apraksija

7q33-36.1 mikrodelecija

8p12-p21.2 mikrodelecija

8q11.1-q12.1 mikrodelecija

8q21.11 mikrodelecija

8q22.2-q23.3 mikrodelecija

8q24.11q24.3 mikrodelecija

9q21.11-q21.2 mikrodelecija

11q14.2-11q22.1 mikrodelecija

12q24.31-q24.33 mikrodelecija

13q22.2–13q32.1 mikrodelecija

14q22-23 mikrodelecija

15q15.2‐q22.2 mikrodelecija

17q22 mikrodelecija

17q22 mikroduplikacija

18q12.2 mikrodelecija

18q22.1 mikrodelecija

19q13.11 mikrodelecija

20q13.2-q13.33 mikrodelecija

21q21.1-q21.3 mikrodelecija

22q13 mikrodelecija - Phelan–McDermid Syndrome

18p mikroduplikacija

9p mikrodelecija

14q11-q22 mikrodelecija

1p36 mikrodelecija

6q11-q14 mikrodelecija

8q12.1-q21.2 mikrodelecija

Xq21 mikrodelecija

1q41-q42 mikrodelecija

6q24-q25 mikrodelecija

Dandy-Walker syndrome (DWS)

18p mikrodelecija

10q26 mikrodelecija

3p- sindrom mikrodelecija

2p12-p11.2 mikrodelecija

5q14.3 mikrodelecija

13q14 mikrodelecija

10q22.3-q23.2 mikrodelecija

Levy-Shanske syndrome

15q26-qter mikrodelecija

6pter-p24 mikrodelecija

Split-hand/foot malformation 5 (SHFM5)

Xq27.3-q28 mikroduplikacija

Holoprosencephaly 6 (HPE6)

Xp21 mikrodelecija

Cri du Chat syndrome

WAGRO syndrome

Yuan-Harel-Lupski syndrome

Cat-Eye syndrome

Jacobsen syndrome

DiGeorge syndrome 2 (DGS2)

Langer-Giedion syndrome (LGS)

2p16.1-p15 mikrodelecija

4q32.1-q32.2 triplication syndrome

16p12.2-p11.2 mikrodelecija

Xp11.23-p11.22 mikroduplikacija

2q31.1 mikroduplikacija

2q33.1 mikrodelecija

Xq28 mikrodelecija

22q11.2 mikroduplikacija

Alpha Thalassemia, Mental Retardation syndrome

16p13.3 mikrodelecija

16p11.2-p12.2 mikroduplikacija

5q12 mikrodelecija

1p32-p31 mikrodelecija

1p31 mikroduplikacija

16q22 mikrodelecija

Frias syndrome

2q35 mikroduplikacija

15q25 mikrodelecija

22q11.2 mikrodelecija

Koja je vrijednost testiranja na mikrodelecije i duplikacije?

  • 7% svih genetskih anomalija ploda
  • Izazivaju ozbiljne zdravstvene probleme - fizičke i intelektualne
  • Ne vide se klasičnim skrining ispitivanjima krvi
  • Mogućnost testiranja mikrodelecionih / duplikacionih sindroma bez opasnosti po bebu (poput amniocenteze)

Rezultati testa

U slučaju pozitivnog rezultata određena hromozomska anuploidija biće naznačena individualno kod detektovane aneuploidije. Ukoliko aneuploidije nisu detektovane biće naznačeno da aneuploidija nije detektovana. Pozitivan rezultat za mikrodelecione / duplikacione sindrome biće naznačen kao „Detektovana mikrodelecija / duplikacija u određenom genskom regionu“ sa jasnom naznačenim hromozomskim regionom od 7MB na kome se nalazi mikrodelecija / duplikacija. Ukoliko mikrodelecije / duplikacije nisu detektovane biće naznačeno da hromozomska anomalija nije detektovana.

Rezultati za hromozome 21/18/13, X i Y se izdaju i interpretiraju individualno. Rezultati se za ostale hromozome izdaju zbirno. Određena hromozomska aneuploidija biće naznačena individualno u slučaju pozitivnih rezultata detektovane aneuploidije. Rezultat za mikrodelecioni sindrom biće naznačen kao „Rezultat koji upućuje na mikrodeleciju u određenom genskom regionu“.

Neophodo je da se trudnice sa pozitivnim rezultatom upute na dodatno gensko savjetovanje, kao i na potvrdu dijagnostičkom invazivnom metodom (biopsijom horionskih čupica ili aminocentezom).

Zašto Qualified™ 360° Prenatalni test

  • Specifičnost Qualified™ 360° prenatalnog testa je 99,9%
  • Najsveobuhvatniji test sa 46 hromozoma i 103 mikrodelecije / duplikacije
  • Može da se radi već od 10. nedelje trudnoće
  • Najdetaljnija analiza metodom sekvencioniranja 4.0 generacije
  • Stopa neuspjeha testa samo 0,1%

Cijena Qualified™ 360° Prenatalnog testa

Cijena Qualified™ 360° all chromosomes & microdeletions / duplications prenatalnog testa je 790€. Izborom Qualified™ 360° prenatalnog testa - ostvarujete pravo na specijalan popust za uslugu čuvanja matičnih ćelija Vaše bebe u Bio Save™.

Kontakt

Sarajevo

Maglajska 4

033 742 856

i@qualified.ba